Destek kurumu
Süre
Kurum
Birim
Giriş Hipofosfatemik rikets renal fosfat kaybı sonucunda ortaya çıkan hipofosfatemi boy kısalığı ve kemik mineral defekti ile karakterize bir hastalıktır Literatürde PHEX gen mutasyonlarının en sık görülen genetik etiyoloji olduğu bildirilmekle beraber ülkemizde bu konu ile ilgili sınırlı veri bulunmaktadır Amaç Bu çalışmada hipofosfatemik rikets tanısı ile izlenen indeks olgu ve ailelerinde klinik ve genetik değerlendirme yapılması amaçlanmıştır Yöntem Öncelikli olarak en sık gözlenen PHEX mutasyonu tarandı Mutasyon saptanmayan olgularda sırasıyla FGF23 SLC34A3 SLC34A1 CYP27B1 VDR DMP1 ENPP1 genleri çalışıldı Bulgular İndeks olgular ve aile bireylerinin incelenmesi sonucunda 13 aileden 21 olguda 16 çocuk 5 erişkin hipofosfatemik rikets saptandı Olguların 16 sında 76 2 rikets ile ilişkili bulgular 12 sinde 56 boy kısalığı mevcuttu Olguların tamamı düşük fosfor normal kalsiyum çok yüksek ALP normal n 8 38 1 veya hafif yüksek n 13 61 9 PTH değerlerine sahipti Hipofosfatemik rikets tanılı olguların 17 sinde 80 9 10 farklı PHEX mutasyonu ikisinde 9 5 yeni tanımlanan SLC34A3 mutasyonu c 1335 2T A splice site ve c 1639 1652del14 çerçeve kayması bileşik heterozigot saptanırken iki olguda 9 5 mutasyon saptanmadı PHEX mutasyonlarının beşi de novo özelliği taşımaktaydı Dört adet yeni PHEX mutasyonu tanımlanmıştır c 978 982dupCTACC çerçeve kayması c 1586 2T G splice site c 436 1G T splice site ve c 1217G T Sonuç Bu çalışmada hipofosfatemik rikets olgularının etiyolojisinde en sık nedenin PHEX genindeki mutasyonlar olduğu saptanmıştır Çalışmamızda beş dördü PHEX biri SLC34A3 yeni mutasyon tanımlandı Hipofosfatemik riketsli olguların bir kısmında bilinen genlerin dışında bir genetik defekt olduğu düşünülmüştür