Professor
İstinye Üniversitesi
Faculty of Medicine
Department of Medical Pathology
0 active filters
Amaç: Pediyatrik yüksek dereceli gliomalar çocukluk çağı beyin tümörlerinin yaklaşık olarak 15’ini oluşturmaktadır. H3F3A ve HIST1H3B genlerindeki H3K27M mutasyonları gibi tekrarlayan mutasyonlar pediyatrik glioblastomların yaklaşık 30’unda saptanmaktadır. Bu çalışmada H3K27M mutasyonu olan pediyatrik yüksek dereceli glial tümörleri saptayarak, bu tümörlerde eşlik eden karakteristik moleküler (BRAF V600E, IDH, ATRX, P53 mutasyonları) değişiklikleri ve morfolojik özellikleri saptamak amaçlanmıştır.Metod: Bu çalışmada dört farklı üniversite hastanesi Patoloji Laboratuvarlarında yüksek dereceli glioma tanısı (Anaplastik astrositoma (n=12) ve glioblastoma (n=49 ) alan 61 pediyatrik yüksek dereceli glioma (pYDG) vakası çalışılmıştır. Olguların histomorfolojik özellikleri değerlendirilmiş ve mutasyon durumlarını saptamak için immünohistokimyasal yöntem ile H3K27M, ATRX, IDH1, BRAFV600E ve p53 immunohistokimyasal boyamaları uygulanmıştır.Bulgular: Bu çalışma klinik takip süresi 108 aya kadar olan 25 kadın ve 26 erkek ( yaş aralığı 1-18 yaş) hastayı kapsamaktadır. Tüm olguların, 31’i H3K27M mutasyonu pozititif olup, özellikle pons ve talamusta olmak üzere orta hat yerleşimi göstermektedir. H3K27M mutasyonu sıklıkla ATRX kaybı (32.3) ve p53 immunoreaktivitesi (74.2) ile ilişki göstermekte olup, her ikisinin birlikte ekspresyon oranı 25.8 ‘dir. IDH1 mutasyonu H3K27M mutasyonu gösteren pYDG’rda saptanmamakla birlikte, BRAF V600E mutasyonu nadiren gözlenmektedir. Çok çeşitli histomorfolojik özellikler içinde, artmış mitoz sayısı, artmış Ki-67 proliferasyon indeksi, palisatlaşan ya da coğrafi nekroz ve küçük hücre paterni ile H3K27M wild tip tümörler arasında anlamlı ilişki saptanmıştır. Fokal infarkt benzeri nekroz ve pilomiksoid morfoloji ile H3K27M mutant tümörler arasında anlamlı ilişki saptanmıştır.Sonuç: H3K27M mutasyonu orta hattan kaynaklanan pYDG’larda yaygın olarak görülmekte, ATRX kaybı ve p53 mutasyonları yanısıra, düşük dereceli pilomiksoid astrositomdan yüksek dereceki glioblastoma değişen çeşitli histomorfolojik özellikler göstermektedirler.
Travmatik akut omurilik yaralanmasının klinik sonucu olarak pek çok kişi felç ile hayatlarını sürdürmek zorunda kalır. Tıbbi ve sosyal bakımı çok zor olan bu hastalar yıllar içinde pek çok komplikasyon ile karşılaşırlar. Çalışmamızda, sıçanlarda travmatik omurilik yaralanması modelinde Eritropoietin ve iyonizan radyasyonun kombine tedavi modalitesinin birlikte kullanılması planlanmıştır.